Le chromosome 3 du cheval:
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Le gène KIT se trouve sur les loci 21 et 22-1 du bras long du chromosome 3 du cheval. Le chromosome 3 dans les articles anglosaxons vous le verrez dénommé par le sigle ECA3.
Les gènes Tobiano, Sabino, Roan, Overo, Dominant white, Grey, et probablement les gènes de dilution Silver, Cream, Champagne, Pearl sont des mutations sur le gène KIT.
Ces mutations agissent sur la structure de la protéïne RTK mais aussi sur le métabolisme des cellules qui fabriquent la mélanine.
Un peu d'embryologie.
Les cellules sur lesquelles on trouve les protéines RTK sont issus d'une zone que l'on appelle la crète neurale que l'on trouve uniquement chez l'embryon.
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Les cellules de la crète neurales vont migrer un peu partout dans l'organisme, elles vont également se différencier en cellules du système nerveux et cellules qui fabriquent la melanine: les melanoblastes chez l'embryon, les melanocytes chez l'adulte.
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Il existe une raison fonctionnelle à l'origine commune de ces cellules nerveuses et des melanocytes. Ces différentes cellules utilisent la tyrosine comme acide aminé précurseur des mollécules qu'elles vont fabriquer: la melanine pour les melanocytes de la peau et des poils, la dopamine pour les cellules du système nerveux.
C'est chiadé non?
La dopamine est un neuro transmetteur ou neuromédiateur: c'est à dire une mollécule fabriquée par un neurone pour transmettre une information ou un ordre d'execution à un autre neurone ou à un organe effecteur muscle, glande etc.
Donc en fait les cellules dérivées de la crète neurale se retrouvent à l'age adulte dans toutes les parties de l'organisme la peau, les poils le système nerveux qui est partout.
Donc on retrouve partout la protéine RTK.
Les mutations sur le gène KIT vont avoir des conséquences non seulement sur la couleur mais sur des tas de fonctions puisque le système nerveux est connecté avec tous les organes.
C'est la raison pour laquelle certains génotype de robes sont léthaux, ils entrainent la mort du porteur à l'état homozygote.
C'est le cas de l'overo white lethal syndrome.
Ce n'est pas la couleur qui est léthale mais la mutation du gène s'accompagne de modifications des nerfs du tube digestif et le poulain meurt d'occlusion par paralysie de l'intestin.
La même maladie existe chez l'homme celà s'appelle la maladie de Hirshprung, mais on peut sauver les bébés de la mort en les opérant très tot en leur faisant un anus artificiel.
Donc réponse à la question de Seb oui c'est le meme gène que chez le furet chez l'homme le chat le chien . Quand vous verrez des vaches Holsteiner vous vous direz tiens un Tobiano ou votre épagneul breton...
Chez l'homme le locus est sur le chromosome 4.
Les modifications du gène KIT peuvent avoir un effet sur le métabolisme des sucres puisque l'insuline est un des nombreux ligands de la proteine RTK.
Les modifications du gène KIT qui concernent la modification de la couleur des chevaux et font apparaitre sur des fonds unis des tâches blanches agissent de différentes manières.
En bloquant la migration des melanoblastes dans certaines régions, provoquant des tâches blanches.
En bloquant la multiplication du nombre des melanoblastes chez l'embryon.
En bloquant la maturation des melanoblastes en melanocyte.
La suite plus tard: le gène Sabino ou une petite faute d'ortographe et de grandes conséquences.