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JRM

Génétique des robes au delà de Mendel

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Ne vous affolez pas, je vais essayer de vous faire passer quelques informations très récentes sur la couleur des chevaux de manière simple enfin j'espère.
Je vais vous parler de la couleur des poils, pas de la peau.

Comme vous le savez la couleur des poils est due à une protéine la mélanine.
La mélanine est synthétisée par des réactions biochimiques à partir d'un acide aminé la tyrosine.
Les acides aminés sont les constituants de base des protéines comme la brique est le constituant de base d'un mur. Il existe 21 acides aminés. La différence entre un mur et une protéine c'est que pour un mur on utilise en général toujours le meme type de brique alors que pour une protèine on utilise des acides aminés différents.

A partir de la tyrosine donc est fabriqué la mélanine.
Il existe 2 formes de mélanine qui empruntent des voies de réction chimique légèrement différentes:
Eumélanine: couleur noir: poil noir
Phaemelanine: couleur "rouge" ou marron ( les rouquins chez les hommes) poil alezan
poil blanc: pas de fabrication de mélanine

Une enzyme la Tyrosinase ou tyrosine kinase joue un role indispensable dans les réactions chimiques qui permettent de tranformer la tyrosine en mélanine. ( la tyrosinase intervient également dans de nombreuses autres réactions chimiques au niveau cellulaire mais on l'oublie pour l'instant)

La transformation de la tyrosine en mélanine se fait à l'intérieur des cellules.

Pour que la tyrosinase agisse il faut qu'elle soit activée.

L'activation se fait par des agents chimique ou physique ( rayons UV, bronzage).

Ces activateurs eux sont à l'extérieur de la cellule.

Il existe une mollécule indispensable, qui se trouve intégrée à la membrane cellulaire. C'est une protéine dont une partie se trouve à l'extérieur de la cellule l'autre à l'intérieur. Il s'agit d'un 'récepteur". On l'appelle récepteur tyrosine kinase RTK
Ce récepteur est équipé de plusieurs zones fonctionnelles.
Chaque zone fonctionnelle correspond à un activateur et est spécifique de celui ci.
Chaque fois qu'un activateur approche de la cellule il est en quelque sorte aimanté par la zone fonctionnelle qui lui correspond et il va se coller dessus. ( on appelle cela un ligand: il se lie au récepteur: ligand= activateur).

En se liant au récepteur l'activateur entraine une modification géométrique de la structure du récepteur qui se propage à la structure à l'intérieur de la cellule.
Cette modification active la tyrosinase qui se trouve dans la cellule et induit la réaction chimique qui va permettre la transformation de la tyrosine en mélanine.


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Maintenant la génétique:
Le récepteur: RCK est une protéine, sa fabrication et sa morphologie sont codées par un gène qui se trouve dans le noyau de la cellule sur un chromosome.

Ce gène s'appelle le gène KIT

L'endroit ou se trouve un gène sur un chromosome s'appelle un locus, comme les chromosomes vont par paire pour la même qualité de gène, il existe 2 loci, 1 sur chaque chromosome. Sur chaque locus se trouve un gène dont l'un provient du père l'autre de la mère. Ils peuvent être identiques (homozygote) ou différents (hétérozygote). On appelle chacun d'entre eux un allèle.

Le locus du gène KIT se trouve sur le chromosome 3 .

Si ça vous intéresse je vous met la suite plus tard



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super... ne connaissant pas grand chose... j'adore ce genre d'infos.
+1 pour la suite. mkmk

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Mrrrd
Une mauvais manip m'a bouffé la deuxième partie.
Probablement tant mieux je n'étais pas très content ce n'était pas bien clair dans l'enchainement.
Je vais le refaire.

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Tu venais de tout taper, ça zappe et tu es ...fjjhjhgj???? ererfjjhjhgj

Moi, j'aurais juste étripé mon PC... fjjhjhgj ah oui, j'oubliais, la patience n'est pas mon fort!... fjjhjhgj

Ben déjà merci pour tous tes efforts!!! o°=

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Le chromosome 3 du cheval:
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Le gène KIT se trouve sur les loci 21 et 22-1 du bras long du chromosome 3 du cheval. Le chromosome 3 dans les articles anglosaxons vous le verrez dénommé par le sigle ECA3.

Les gènes Tobiano, Sabino, Roan, Overo, Dominant white, Grey, et probablement les gènes de dilution Silver, Cream, Champagne, Pearl sont des mutations sur le gène KIT.

Ces mutations agissent sur la structure de la protéïne RTK mais aussi sur le métabolisme des cellules qui fabriquent la mélanine.

Un peu d'embryologie.
Les cellules sur lesquelles on trouve les protéines RTK sont issus d'une zone que l'on appelle la crète neurale que l'on trouve uniquement chez l'embryon.

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Les cellules de la crète neurales vont migrer un peu partout dans l'organisme, elles vont également se différencier en cellules du système nerveux et cellules qui fabriquent la melanine: les melanoblastes chez l'embryon, les melanocytes chez l'adulte.

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Il existe une raison fonctionnelle à l'origine commune de ces cellules nerveuses et des melanocytes. Ces différentes cellules utilisent la tyrosine comme acide aminé précurseur des mollécules qu'elles vont fabriquer: la melanine pour les melanocytes de la peau et des poils, la dopamine pour les cellules du système nerveux.

C'est chiadé non?

La dopamine est un neuro transmetteur ou neuromédiateur: c'est à dire une mollécule fabriquée par un neurone pour transmettre une information ou un ordre d'execution à un autre neurone ou à un organe effecteur muscle, glande etc.

Donc en fait les cellules dérivées de la crète neurale se retrouvent à l'age adulte dans toutes les parties de l'organisme la peau, les poils le système nerveux qui est partout.

Donc on retrouve partout la protéine RTK.
Les mutations sur le gène KIT vont avoir des conséquences non seulement sur la couleur mais sur des tas de fonctions puisque le système nerveux est connecté avec tous les organes.
C'est la raison pour laquelle certains génotype de robes sont léthaux, ils entrainent la mort du porteur à l'état homozygote.
C'est le cas de l'overo white lethal syndrome.
Ce n'est pas la couleur qui est léthale mais la mutation du gène s'accompagne de modifications des nerfs du tube digestif et le poulain meurt d'occlusion par paralysie de l'intestin.
La même maladie existe chez l'homme celà s'appelle la maladie de Hirshprung, mais on peut sauver les bébés de la mort en les opérant très tot en leur faisant un anus artificiel.

Donc réponse à la question de Seb oui c'est le meme gène que chez le furet chez l'homme le chat le chien . Quand vous verrez des vaches Holsteiner vous vous direz tiens un Tobiano ou votre épagneul breton...
Chez l'homme le locus est sur le chromosome 4.

Les modifications du gène KIT peuvent avoir un effet sur le métabolisme des sucres puisque l'insuline est un des nombreux ligands de la proteine RTK.

Les modifications du gène KIT qui concernent la modification de la couleur des chevaux et font apparaitre sur des fonds unis des tâches blanches agissent de différentes manières.

En bloquant la migration des melanoblastes dans certaines régions, provoquant des tâches blanches.

En bloquant la multiplication du nombre des melanoblastes chez l'embryon.

En bloquant la maturation des melanoblastes en melanocyte.

La suite plus tard: le gène Sabino ou une petite faute d'ortographe et de grandes conséquences.

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flo de sarney a écrit:
Tu venais de tout taper, ça zappe et tu es ...fjjhjhgj???? ererfjjhjhgj


Exactement j'ai ressenti comme un vieux coup de blues subitement... zerzer

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Super intéressant, mais faut que je revois ça à tête reposée... là, je sature!...
Merci beaucoup, il va y avoir des heureux je pense!!!

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Tu es quoi de formation? Biologiste? Généticien? Tu travailles où?

Spoiler:
 

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[quote="skyoubilou"]Tu es quoi de formation? Biologiste? Généticien? Tu travailles où?
Spoiler:
 

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Trop bien !
Les cellules de la crête neurales, comme elles m'avait pas manquées celles-la c'est fou ! fjjhjhgj
Et c'est dans cette partie qu'on peut subtilement glisser les 'faux-pie' [ alezan & marron ] avec les expériences de chimère caille-poulet de je sais plus qui.

Moi aussi je suis sur Perpi ^^

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Super interressant...Merci c'est à relire encore et encore pour bien comprendre mais c'est clair et relativement accessible... mkmk

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Les chevaux ont 31 paire chromosomes plus de chromosomes sexuels X et Y.
[img][/img]
Les chromosomes sont composés par de l’ADN.
L’ADN est une très longue mollécule fabriquée comme un escalier en colimaçon. Chaque marche de l’escalier est une « base ».
Il existe 4 type de bases désignée chacune par une lettre :
A pour adénine
T pour thymine
C pour cytosine
G pour guanine.

La langue de la vie s’écrit avec un alphabet de 4 lettres.
Il s’agit d’une véritable langue avec des mots qui constituent des phrases qui sont assemblées entre elle avec une syntaxe précise et qui obéit à des règles grammaire, il y a une ponctuation etc.

On peut décrire tout cela de manière très simple :

Il s’agit d’un livre dans lequel tout ce qui régit la forme et le fonctionnement est écrit.
Les chapitres du livre sont des chromosomes.
Les paragraphes du livre sont des gènes, la page sur laquelle se trouve le paragraphe est un locus. Chaque gène définit l’aspect, la structure et le fonctionnement d’une protéïne.

Une protéïne nous l’avons vu est faite d’une succession d’acides aminés (il existe 21 acides aminés différents). Le système de fonctionnement de l’ADN est en fait une traduction entre la langue génétique à 4 lettres et la langue des protéïnes à 21 lettres.
Dans la langue de l’ADN les mots sont formés de 3 lettres : un mot en génétique s’appelle un « codon ».
A un codon correspond un acide aminé et un seul.
Pour un acide aminé il existe plusieurs codons.
Par exemple pour la tyrosine il existe 2 codons : TAT & TAC
(tableau des codons :][url=http://www.cbs.dtu.dk/courses/27619/codon.html ]http://www.cbs.dtu.dk/courses/27619/codon.html [/url])

Certaines protéines sont des mollécules très grosses pouvant être formées de milliers d’acides aminés. Ces grosses mollécules ont des portions qui jouent des rôles différents ; il existe des zones fonctionnelles qui vont avoir une action dans des réactions chimiques et des zones structurelles qui sont en quelque sorte le squelette de la mollécule pour lui donner sa forme.
Bien entendu la structure est ainsi faite qu’elle permet aux zones fonctionnelles de remplir leur role. Je m’explique si 2 zones fonctionnelles qui doivent permettre des réactions chimiques entre 2 éléments différents ne sont pas placées correctement l’une par rapport à l’autre la réaction ne pourra avoir lieu.

Les gènes qui codent ces protéïnes sont longs et complexes. Ce sont des paragraphes avec de nombreuses phrases. Certaines de ces phrases sont utilisées pour fabriquer la protèïne c’est à dire qu’à chaque codon va correspondre un acide aminé. On appelle ces phrases des Hexons.
D’autres phrases ont un autre rôle elles expliquent l’assemblage, le fonctionnement, elles constituent des zones de syntaxe, elles disent dans quel ordre il faut lire et assembler le puzzle. On les appelle des séquences intermédiaire ou des Introns. Les gènes qui constituent ces grosses protéînes sont appelés des gènes mosaïque le gène KIT est un gène mosaïque.

Le livre de la vie où se trouvent les chromosomes et l’ADN est enfermé dans un coffret : le noyau de la cellule.
Ce coffret est dans une pièce : la cellule.
La pièce est dans une maison l’organe.
La maison est dans une ville l’organisme, l’individu. Cette ville est immense , on y trouve des rues des bureaux des urines des postes de fonctionnement de communication etc.
Pour vous donner un ordre d’échelle, avec les techniques industrielles les plus modernes si on devait fabriquer une usine qui sache faire tout ce que sait faire une seule cellule du foie cette usine occuperait plusieurs hectares …

Pour fabriquer une protéine, tout d’abord dans le coffret il se fait une copie des hexons du gène, les introns sont laissé de côté, les hexons sont attachés les uns aux autres. Quand le paragraphe composé par les seuls hexons attachés est entièrement fabriqué par copie, il sort du coffret. Cette étape s’appelle la transcription et le bout qui se retrouve dans la pièce est l’ARN messager : ARNm.

L’ARN est une copie exacte des hexons contenus dans l’ADN du gène avec une petite différence à la place de la lettre T il y a la lettre U.
U pour uracile. Pourquoi ? Personne n’en sait rien , c’est comme ça.
Donc les codons de la tyrosine sur l’ADN qui étaient TAT et TAC sont devenus sur l’ARNm UAU et UAC.

Dans la pièce se trouve une petite modiste qui va traduire la langue génétique en langue des protéïnes. Elle va lire l’ARNm et fabriquer la protéine correspondante en assemblant les acides aminés correspondants. Cette modiste s’appelle le ribosome.

Ensuite la protéïne va vivre sa vie, elle peut rester dans la pièce sortir dans le couloir de la maison aller dans la rue entrer dans une autre maison , dans des bureaux ou aller taffer à l’usine, elle fait ce qu’elle doit faire.

Le génome complet du cheval est formé de 3740 million de bases
Le gène KIT est constitué par 21 Hexon et autant d’Introns ou séquences intermédiaires et de 82 000 bases chez l’homme ce qui doit être à peu de chose prés identique dans les autres espèces. En fait le gène KIT du cheval n’est pas complètement séquencé, mais celui de la souris oui est il est très proche de l’homme.


Mais pourquoi est ce qu’il nous raconte tout ça ? Le rapport avec les chevaux de couleur ?

Pour que vous voyez que la science peut être à la portée de tout le monde du moins je j’espère et que c’est passionnant et simple. C’est une belle histoire vous allez voir.

Samantha Ann Brooks a 27 ans , en 2006, c’est une fille comme beaucoup des membres du forum et elle l’âge de nombreuses d’entre vous. En 2006 donc à Lexington dans le Kentucky elle présente les résultats de ses travaux de recherche pour l’obtention du doctorat de philosophie au collège d’agriculture de l’université du Kentucky.
Ses travaux sont dirigés par le chef du département de sciences vétérinaires le Docteur Ernest Bailey.
Elle est passionnée par les chevaux et la génétique.


Son travail porte sur l’étude des variations génétiques sur le locus KIT et les marques blanches chez les chevaux.

Des études antérieures avaient portés sur les mutations du gène KIT et le phénotype sabino que l’on trouve chez certaines souris, des cochons et chez l’homme.

Oui, il y a des hommes et des femmes pie sabino. Vous en avez certainement vu, le phénotype est reconnaissable, ce sont ces gens qui ont une mèche de cheveux blanche juste au début du front, sur le toupet…

Pour ses études sur les chevaux de phénotype sabino elle a pris 3 familles de chevaux de la race Tenesse Walking Horse :
1 étalon sabino et 12 de ses produits venant de juments unies
1 étalon sabino et 11 de ses produits avec 5 juments
1 étalon uni et 2 juments sabino avec 2 produits par jument.

Elle a isolé l’ARN des lymphocytes (cellules du sang) des chevaux.
Elle a séparé les chevaux en 3 groupes en fonction de leu phénotype :
Groupe 1 : sans taches de type Sabino
Groupe 2 : avec tache de type Sabino
Groupe 3 : chevaux presque blan issus de 2 parents ayant un phénotype Sabino.

L’analyse du gène KIT a montré que dans le groupe 2 on constatait souvent la disparition de l’exon 17 et dans le groupe 3 l’exon 17 est presque toujours absent, dans le groupe 1 l’exon 17 est présent.
Elle a alors séquencé les introns 16 et 17 qui encadrent l’hexon 17 dans le sang de 6 chevaux sabino et 8 unis.

Elle a retrouvé parmis les 1049 bases de l’intron 16, 7 modifications de bases. Certaines étaient présentes dans le sang de plusieurs chevaux mais une seule était présente chez les 4 chevaux qui avaient la couleur Sabino et chez lesquels l’exon 17 avait disparu !

Il s’agit d’une substitution de base par une autre base. C’est la substitution : KI16+1037. ce qui signifie la base 1037 sur l’intron 16 du géne KIT.

Si cette base est A le cheval est sabino : allèle KI16+1037A = SB1 si elle est T il n’est pas Sabino allèle KI16+1037B = sb1

Vous allez me dire et les autres chevaux sabino chez lesquels elle n’a pas retrouvé la substitution ?
Et bien le gène sabino est polymorphe, c’est à dire qu’il existe d’autres mutations qui sont responsables du phénotype sabino. Celle ci est la première découverte c’est la raison pour laquelle elle s’appelle Sb1 pour laisser la place à Sb2 puis Sb3 etc.

Voilà comment une petite faute d’orthographe , la substitution de la lettre T par la lettre A au milieu du livre de la vie des chevaux qui comporte 3740 million de lettres aboutit à une merveilleuse couleur le Sabino chez nos chevaux.

C’est une sacré revanche je trouve pour ceux qui avaient de sales note en orthographe, les dyslexiques, dysgraphiques et autres dys qui ont passé leur enfance à se faire engueuler.

Un grand scientifique disait c’est par les erreurs qu’on avance.
L’erreur fait de l’art.
[img][/img][img][/img

PS: j'ai toujours été nul en orthographe, en fait c'est la véritable raison pour laquelle je voue ennuie depuis 4jours

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fort intéréssant, je comprend assez bien car j'ai des bases de biologie pas trop lointaines, je suis pas sure que ça soit aussi simple pour tout le monde, mais c'est très bien écrit
vivement la suite

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JRM a écrit:

La maison est dans une ville l’organisme, l’individu. Cette ville est immense , on y trouve des rues des bureaux des urines des postes de fonctionnement de communication etc.

Comme le métro de Paris edez ...........
Beuuuuurk !!! mpmp

L'erreur est drôle, surtout !


Sans blague, c'est tres interressant et expliqué de manière beaucoup plus ludique et concrete qu'à la fac.... hein, Marie ^^'
Continuez Docteur ! edez

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Très chouette post, super intéressant drffe . C'est très bien expliqué .

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